Emlő és petefészek rák kimutatására 2 gén vizsgálatával.

Az ALAP csomag csak a BRCA1 és BRCA2 gének vizsgálatát tartalmazza.

Mi a Cancer Screen teszt?

A Cancer Screen egy egyszerű és pontos genetikai teszt, amely a legújabb újgenerációs szekvenálási (NGS) technológián alapul. 25 különböző daganatos megbetegedéssel, köztük az örökletes emlő- és petefészekrákkal (a BRCA1 és BRCA2 gének variánsai) összefüggésbe hozható gének variánsainak szűrésére szolgál.

A legtöbb örökletes daganatos betegségben szenvedő ember számára a betegség kialakulása előtt a genetikai hajlam ismeretlen. Ha a daganat kialakulását befolyásoló gének nem működnek megfelelően, akkor a daganat kialakulásának esélye jelentősen megnő. A kóros variáns ismeretében tudjuk, hogy milyen megelőző intézkedéseket kell tenni, és meghatározható egy egészségügyi terv is.

A Cancer Screen teszttel az alábbi exonszintű mutációk mutathatók ki:

• egy nukleotid-eltéréses variánsok,
• kis DNS deléciók, duplikációk és inzerciók.

A Cancer Screen teszt mindenkinek javasolt, aki szeretné felfedezni genetikai hajlamát, dekülönösen olyanok számára,

• akiknek kórtörténetében daganatos megbetegedés szerepel,
• akiknek a családjában előfordult már daganatos megbetegedés,
• akik olyan családból származnak, amelyben jelen van egy ismert kóros variáns,
• akik olyan etnikai csoportokból származnak, amelyek nagyobb valószínűséggel hordozzák a kóros variánst (pl. askenázi zsidók).

Dr. Mary-Claire King, aki 1990-ben felfedezte a BRCA1 gént és annak összefüggését az örökletes emlő- és petefészekrákkal, úgy gondolja, hogy a BRCA1 és BRCA2 gének szűrését minden nőnek 30 éves korában fel kellene ajánlani.
Megállapította, hogy az elszalasztott lehetőségek sokkal gyakoribbak, mint gondolnánk:
„Az egyértelműen kóros mutációt hordozó betegek körülbelül 50%-ának nincs a közeli családban előzménye. Minden emlődaganatos beteg, akit a daganat kialakulása után azonosítunk, egyértelműen elszalasztott lehetőséget jelent a megelőzésre.”

A Cancer Screen teszt felbecsülhetetlen értékű információt nyújt

• Információt a vizsgált génekben kimutatott összes variáns jelenlétéről.
• Információt a családtagok lehetséges kockázatáról.

Emlő és petefészek rák kimutatására 26 gén vizsgálatával:

BRCA1*, BRCA2*, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C, RAD51D, NF1, EPCAM, SMARCA4, CDK12